マッピング =================== | マッピングではリファレンスゲノムのデータ ( GRCh38など ) をもとに | シーケンサーから得られたリードデータ ( fastqファイル ) が | 何番染色体のどの位置に該当するかを計算します。 .. note:: **リファレンスゲノム** | DNA解析で使っているリファレンスゲノム | ( /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.fasta )は | https://console.cloud.google.com/storage/browser/genomics-public-data/resources/broad/hg38/v0;tab=objects?prefix=&forceOnObjectsSortingFiltering=false&pli=1 | に含まれていたfastaファイルです。 | gridssがbwa indexを実行するので拡張子から64を取り除いています。 | 適宜設定してください。 | | このパイプラインではparabricks fq2bamがマッピングを計算するためのツールになります。 | | 出力結果はbamファイルとして生成します。 | bam ファイルは圧縮ファイルのため | そのままでは見ることができないので、 | samtools を使う必要があります。 | samtools と less を使うことで見ることができます。( :ref:`less` ) .. code-block:: bash [username@gc016 ~]$module use /usr/local/package/modulefiles [username@gc016 ~]$module load samtools [username@gc016 ~]$samtools view test.bam | less | samファイルやbamファイルについては https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf を参考にしてください。 | | parabricks fq2bamを実行するとbamファイルと一緒にbaiファイルというインデックスファイルも生成されます。 .. note:: **altファイルについて** | リファレンスのfastaファイルにalternate contigがある場合はaltファイルが必要です。 | | 詳しくは https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360037498992--How-to-Map-reads-to-a-reference-with-alternate-contigs-like-GRCH38 を参考にしてください。