融合遺伝子の検出 =================== | STARではChimeric.out.junctionが生成します。 | Chimeric.out.junctionでは粗い融合遺伝子候補が出力されています。 | STAR-FusionではChimeric.out.junctionにフィルタリングをかけて | 融合遺伝子候補を絞り込みます。 .. note:: **genome_lib_dir** | | /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.fasta , `v37のgtfファイル `_ , GRCh38_gencode_v37_CTAT_lib_Mar012021.plug-n-play.tar.gzのfusion_annot_lib.gzから作成したディレクトリがあります。 | | | 出力結果はtsvファイルとして生成します。 | tsvファイルはテキストファイルのため そのままで見ることができます。 | tsvファイルをlessコマンドで見ると融合遺伝子が検出されていることがわかります。( :ref:`less` ) | | tsvファイルのフォーマットは https://github.com/STAR-Fusion/STAR-Fusion/wiki を見てください。 Genomon Fusion ^^^^^^^^^^^^^^^^^ | STARでは将来的にdeprecateされる予定ですがオプションを設定することで | Chimeric.out.samが生成します。 | Chimeric.out.samでは粗い融合遺伝子候補が出力されています。 | Genomon FusionではChimeric.out.samにフィルタリングをかけて | 融合遺伝子候補を絞り込みます。 | | https://github.com/Genomon-Project/fusionfusion | https://supcom.hgc.jp/internal/materials/lect-pdf/20171030/Genomon2_Tutorial_1.pdf ( hgcのアカウントが必要です。) | を参考にしてください。 .. note:: **fastaファイルのprefix** | Genomonはfastaファイルのprefixからchrを取り除いていますが、 | このパイプラインではchrをつけていても動くように | fusionfusion-0.4.0とfusion_utils-0.2.0を改変しています。 .. note:: **中間ファイルが空ファイルのとき** | フィルタリングにより融合遺伝子候補が一つも検出されなかったとき | その時点で正常終了します。 | そのとき出力ディレクトリに{prefix}.logファイルが出力されます。 | 以上のような動作になるようにfusionfusion-0.4.0を改変しています。 .. note:: **遺伝子名のアノテーション** | デフォルトだとRefSeqとGENCODEの両方を参照しますが | ``--ens_gene_only`` または ``--ens_exon_only`` を設定したときは | GENCODEのみを参照するように改変しました。 | | /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomon_rna_star_fusion_gencode_v37のデータベースはwgEncodeGencodeCompV37.txt.gzのENSTの列を遺伝子名の列に置換して作りました。