HRDの検出 =================== | 他のツールの解析結果をもとにHRD( 相同組換え修復欠損 )を検出します。 | LOH score ^^^^^^^^^^^^ | | sequenzaが推定したAアレルの数とBアレルの数をもとにsegmentがLOHか判断します。 | (AアレルかBアレルのどちらか一方のみが0のときLOHとします。) | LOHであるsegment(chr17以外、15Mb以上)の数をLOH scoreとします。 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3493866/ を参考にしてください | CHORD ^^^^^^^^^^^^ | | parabricks mutectcaller({サンプル名}.mutect.filtered.vcf.gz)と | gridss({サンプル名}.high_and_low_confidence_somatic.gridss.vcf.bgz)から | FILTERカラムがPASSの変異を抽出して、CHORDでHRDを予測します。 | | このパイプラインではCHORDの結果をresults.tsvとしてまとめています。 | https://github.com/UMCUGenetics/CHORD を参考にしてください。 scarHRD ^^^^^^^^^^^^ | | FACETSまたはascatNGS(hyperClustの実行のために組み込まれています)の結果をもとに | HRDのレベルを決定します。 | | https://github.com/sztup/scarHRD を参考にしてください。