MSIの検出 =================== | 生成した bam ファイルをもとにMSI( マイクロサイト不安定性 )を検出します。 | MSIsensor-pro ^^^^^^^^^^^^^^^^^ | MSIsensorはtumorサンプルとnormalサンプルからMSIを検出しますが | MSIsensor-proはtumorサンプルだけを用いてMSIを検出します。 | | MSIsensorについては | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24371154/ | MSIsensor-proについては | https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022920300218 | を参考にしてください。 .. note:: **configureファイル** | /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/msisensor/baseline.bam.configure | はテスト用のデータです。適宜修正してください。 .. note:: **Fix to avoid igf divergence and replace approx_gamma with tgamma** | このパイプラインでは | https://github.com/ntanaka1984/msisensor-pro/tree/fix_gamma_function_calculation | をmsisensor-proとして使っています。 MIMcall ^^^^^^^^^^^^^^^^^ | MIMcallはマイクロサテライト(MS)領域から体細胞性indelを検出します。 | | MIMcallでのMSI検出については | https://genome.cshlp.org/content/early/2020/03/16/gr.255026.119 を | 参考にしてください。 .. csv-table:: 出力ファイル :header: ファイル名, 説明 :widths: 7, 7 result.txt, MSの変異率 .. csv-table:: GPOS2RPOS_READ_F.pl :header: オプション, 説明 :widths: 6, 6 MQ, MAPQの最小値 LL, ペアリード間の距離の最小値 ML, ペアリード間の距離の最大値 FL, flanking lengthの最小値 SL, softclip regionの長さの最小値 BQ, softclip regionの平均base qualityの最小値 ISN, リードにおけるindelとsoftclipの最大数 SW, "1以上の値を設定した場合、 softclip regionのあるリードのSmith-Waterman alignmentを行う" GO, Smith-Waterman alignmentのGap open penalty GE, Smith-Waterman alignmentのGap extension penalty .. csv-table:: GPOS2RPOS.BLOOD.READ_F.pl :header: オプション, 説明 :widths: 6, 6 MQ, MAPQの最小値 LL, ペアリード間の距離の最小値 ML, ペアリード間の距離の最大値 FL, flanking lengthの最小値 SL, softclip regionの長さの最小値 BQ, softclip regionの平均base qualityの最小値 SW, "1以上の値を設定した場合、 softclip regionのあるリードのSmith-Waterman alignmentを行う" GO, Smith-Waterman alignmentのGap open penalty GE, Smith-Waterman alignmentのGap extension penalty .. csv-table:: MIM_CALLER.pl :header: オプション, 説明 :widths: 6, 6 BD, 正常サンプルのdepthの最小値 CD, がんのサンプルのdepthの最小値 BL, 正常サンプルのLikelihood value CL, がんのサンプルのLikelihood value ER, error rate matrixのパス VAF, VAFの最小値 BN, 正常サンプルのmutant readsの最大値 CN, がんのサンプルのmutant readsの最小値 .. note:: **速度向上** | このパイプラインでは藤本先生の改良版 | (/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/singularity/mimcall/fujimoto.txt) | のプログラミング的に無駄に計算している部分を省くことで | さらに3倍程度速くなっています。