SNVの検出
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| 生成した bam ファイルをもとに SNP ( 一塩基多型 ) や indel ( insertion / deletion ) を検出します。
|
| 出力結果はvcfファイルとして生成します。
| vcfファイルはテキストファイルのため そのままで見ることができます。
| vcfファイルをlessコマンドで見るとSNVが検出されていることがわかります。( :ref:`less` )

| vcfファイルのフォーマットなどは https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.1.pdf を見てください。



PARABRICKS MUTECT CALLER
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| ハプロタイプを局所的にアセンブリして、小さな体細胞変異を検出します。

.. csv-table:: ジョブスクリプト内で使われているソフトウェア
   :header: ソフトウェア名, バージョン, 使い方
   :widths: 11, 11, 11

   samtools, docker://biocontainers/tabix:v1.9-11-deb_cv1, Singularity
   tabix, docker://biocontainers/samtools:v1.9-4-deb_cv1, Singularity

.. note::

  **FilterMutectCalls**

  | PARABRICKS MUTECT CALLERが出力した体細胞変異を
  | FilterMutectCallsでフィルタリングします。
  | {サンプル名}.mutect.filtered.vcf.gzが出力結果です。

PARABRICKS DEEPVARIANT
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| Deep learningをベースにしたツールです。
| bamファイルからpileup画像を作成し、convolutional neural networkを使って
| 画像を分類することで変異を検出します。

GenomonFisher
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| GenomonPipelineからGenomonFisherを呼び出します。
| TumorサンプルとNormalサンプルで
| ref(リファレンスデータと同じ塩基)の割合とalt(変異を示す塩基)の割合を
| Fisher検定してp値をもとにフィルタリングして変異を検出します。
|

| GenomonFisherについては
| https://genomon.readthedocs.io/ja/latest/dna_results.html
| https://github.com/Genomon-Project/GenomonFisher
| https://supcom.hgc.jp/internal/materials/lect-pdf/20171030/Genomon2_Tutorial_1.pdf ( hgcのアカウントが必要です。)  
| を参考にしてください。

.. note::

  **fastaファイルのprefix**
  
  | Genomonはfastaファイルのprefixからchrを取り除いていますが、
  | このパイプラインではchrをつけていても動くように
  | GenomonMutationFilter-0.2.1を改変しています。

.. note::

  **mutfilter realignment**

  | GenomonMutationFilter(Version 0.3.1)をもとに
  | 作成したmutfilter_realignment.pyを
  | このパイプラインでは使ってます。
  | 従来で1時間かかった処理が30分になりました。

PARABRICKS HAPLOTYPECALLER
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| ハプロタイプを局所的にアセンブリして、生殖細胞系列のSNPやindelを検出します。

cgpPindel
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| Cancer Genome Project 用に改変したpindel v2.0です。
| 体細胞変異(insertionとdeletion)を検出します。
|
| https://github.com/cancerit/cgpPindel を参考にしてください。

PARABRICKS STRELKA
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| 生殖細胞系列変異や体細胞変異を検出します。

.. note::

  **FORMATのGT**

  | annovarはvcfを処理するときにGTの情報が必要ですが
  | strelkaが出力するvcfにはGTが含まれていません。
  | annovarで処理するためにNORMALのGTを0/0, TUMORのGTを0/1として追加しています。
  | (NT=refのrecordだけ抽出するなどの処理はせずに単純に全部のrecordにGTを追加しています。)

Strelka2
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| 生殖細胞系列変異や体細胞変異の解析に最適化されていて、速く正確に実行されます。
|
| Strelka2については
| https://github.com/Illumina/strelka/tree/v2.9.x
| を参考にしてください。

.. note::

  **indelCandidates**

  | このパイプラインではStrelka2のindelCandidatesオプションに
  | MantaのcandidateSmallIndels.vcf.gzを設定します。
  | そのためMantaの実行終了を待ってからStrelka2が実行されます。