DEEPVARIANT =========== | parabricks deepvariantの使い方です。 | 下のようにジョブスクリプトを記入します。 | GPUノードへのジョブの投げ方は `https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方 `_ を参考にしてください。 | parabricksについては https://docs.nvidia.com/clara/parabricks/v3.5/index.html を参考にしてください。 .. code-block:: bash :caption: deepvariant.sh #!/bin/bash #$ -S /bin/bash #$ -cwd export PATH="/usr/local/package/python/3.6.5/bin":$PATH source /etc/profile.d/modules.sh module use /opt/parabricks/modulefiles/ module load parabricks_pipeline/3.2.0.2 pbrun deepvariant --tmp-dir /work/ \ --in-bam tumor.bam \ --ref Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \ --num-gpus 8 \ --interval 1:10000-103863906 \ --interval X:60000-155260560 \ --out-variants output.vcf | module load することでparabricks v3.2.0.2を使える状態にします。 .. code-block:: bash module use /opt/parabricks/modulefiles/ module load parabricks_pipeline/3.2.0.2 | pbrun deepvariantを実行することでSNVを検出します。 .. code-block:: bash pbrun deepvariant --tmp-dir /work/ \ --in-bam tumor.bam \ --ref Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \ --num-gpus 8 \ --interval 1:10000-103863906 \ --interval X:60000-155260560 \ --out-variants output.vcf .. csv-table:: オプション :header: オプション, 説明 :widths: 6, 6 ``--tmp-dir``, 一時データ領域のパスを設定します。 ``--ref``, リファレンスゲノムのパスを設定します。 ``--in-bam``, サンプルのbamファイルのパスを設定します。 ``--num-gpus``, 使うGPU数を設定します。 ``--interval``, 何番染色体のどの区間から変異コールするかを設定します。 ``--out-variants``, vcfファイルを出力する先のパスを設定します。