MUTECT CALLER
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| parabricks mutectcallerの使い方です。
| 下のようにジョブスクリプトを記入します。
| GPUノードへのジョブの投げ方は `https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方 <https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方>`_ を参考にしてください。
| parabricksについては https://docs.nvidia.com/clara/parabricks/v3.5/index.html を参考にしてください。

.. code-block:: bash 
  :caption: mutect.sh

  #!/bin/bash
  #$ -S /bin/bash
  #$ -cwd


  
  export PATH="/usr/local/package/python/3.6.5/bin":$PATH
  source /etc/profile.d/modules.sh

  module use /opt/parabricks/modulefiles/
  module load parabricks_pipeline/3.2.0.2
  

  pbrun mutectcaller   --tmp-dir         /work/  \
                       --in-tumor-bam    tumor.bam \ 
                       --in-normal-bam   normal.bam \
                       --tumor-name      tumor_name  \  
                       --normal-name     normal_name \
                       --ref             Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                       --num-gpus        8 \
                       --interval        1:10000-103863906 \
                       --interval        X:60000-155260560 \
                       --out-vcf         output.vcf

| module load することでparabricks v3.2.0.2を使える状態にします。

.. code-block:: bash
     
  module use /opt/parabricks/modulefiles/
  module load parabricks_pipeline/3.2.0.2


| pbrun mutectcallerを実行することでSNVを検出します。

.. code-block:: bash

  pbrun mutectcaller   --tmp-dir         /work/  \
                       --in-tumor-bam    tumor.bam \
                       --in-normal-bam   normal.bam \
                       --tumor-name      tumor_name  \
                       --normal-name     normal_name \
                       --ref             Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                       --num-gpus        8 \
                       --interval        1:10000-103863906 \
                       --interval        X:60000-155260560 \
                       --out-vcf         output.vcf

.. csv-table:: オプション
   :header: オプション, 説明
   :widths: 7, 7

   ``--tmp-dir``, 一時データ領域のパスを設定します。
   ``--ref``, リファレンスゲノムのパスを設定します。
   ``--in-tumor-bam``, がんのサンプルのbamファイルのパスを設定します。
   ``--in-normal-bam``, 正常なサンプルのbamファイルのパスを設定します。
   ``--tumor-name``,  --in-tumor-bamで設定したbamファイルのread groupに書いてあるサンプル名
   ``--normal-name``,  --in-normal-bamで設定したbamファイルのread groupに書いてあるサンプル名
   ``--num-gpus``, 使うGPU数を設定します。 
   ``--interval``, 何番染色体のどの区間から変異コールするかを設定します。
   ``--out-vcf``,  vcfファイルを出力する先のパスを設定します。 

|
| --in-tumor-bamと--in-normal-bamはbamファイルのheaderの@RGのSM:に記載してあるサンプル名を記入します。
| bamファイルのread groupは下のコマンドで確認します。

.. code-block:: bash

  samtools view -H sample.bam | grep '^@RG'

| サンプル名が違うと動きません。

.. code-block:: bash

  Invalid tumor sample name input, Exiting...