DNAパイプライン設定ファイルについて
dna.cfg
executor.queueSize = 500
process.executor = 'uge'
process.penv = 'def_slot'
process.errorStrategy = 'retry'
process.maxRetries = 2
params {
container_bindpath = '/cshare1,/home,/share,/rshare1'
container_bin = 'singularity'
container_module_file = 'singularity/3.7.0'
modulefiles = '/opt/parabricks/modulefiles/'
parabricks_version = 'parabricks_pipeline/3.5.0'
parabricks_container_bin = 'singularity'
//fastqcのジョブだけ実行する時のためのフラグ
fastqc_only = false
ref_fa = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.fasta'
ref_fa_copy_enable = true
//Annovarのあるディレクトリとhumandbのディレクトリを設定してください。
annovar = ''
humandb = ''
monitoring_enable = false
sleep_time = '10s'
//fastqc
fastqc_option = '--nogroup'
fastqc_enable = true
per_page = '8'
//parabricks fq2bam
fq2bam_option = '--knownSites /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf \
--knownSites /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.known_indels.vcf.gz \
--knownSites /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf.gz'
bwa_options = '-T 0'
//CRAM
bam2cram_enable = true
bam2cram_view_option = "-@ 6"
bam2cram_index_option = "-@ 6"
cram2bam_enable = false
cram2bam_view_option = "-@ 6"
cram2bam_index_option = "-@ 6"
//parabricks bammetrics
parabricks_bammetrics_enable = false
//CollectWgsMetrics
CollectWgsMetrics_enable = true
//CollectMultipleMetrics
CollectMultipleMetrics_enable = true
//parabricks mutect
parabricks_mutect_enable = true
filtermutectcalls_java_option="-XX:+UseSerialGC -Xmx8g -Xms32m"
//parabricks haplotypecaller
parabricks_haplotypecaller_enable = true
haplotype_annovar_enable = true
haplotype_option_list = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/config/GRCh38_haplotype.option_list'
//parabricks deepvariant
parabricks_deepvariant_enable = true
//parabricks_cnvkit
parabricks_cnvkit_enable = true
//cnvkit
cnvkit_compare_enable = true
cnvkit_compare_option = '--method wgs --drop-low-coverage --processes 4'
cnvkit_compare_purity_enable = true
//parabricks_cnvkit and cnvkit
grep_option = '-e ^chr[1-9][[:space:]] \
-e ^chr1[0-9][[:space:]] \
-e ^chr2[0-2][[:space:]] \
-e ^chrX[[:space:]] \
-e ^chrY[[:space:]]'
cnvkit_export_option = ''
//manta
manta_enable = true
manta_option = '-m local -j 6 --memGb=20'
//parabricks_streka
parabricks_strelka_enable = false
parabricks_strelka_option = '--num-threads 12'
//gridss
gridss_enable = true
pondir = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/pondir'
gridss_option = '--jvmheap 40g \
--threads 8 \
--picardoptions VALIDATION_STRINGENCY=LENIENT'
ref_type = 'hg38'
gridss_assembly_node = 6
//kksグループのgridssのみがsdomec.qの/workを使うとき用のgridssのオプション
gridss_work_dir = '/work/gridss'
gridss_work_dir_count_limit = 10
gridss_wait_time = '1h'
//ITD-Assembler
itd_assembler_enable = true
exon_only = true
bdir = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/blast_DB/mydb_GRCh38'
exon_bed_file = '/share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/database/bait/refGene.coding.exon.hg38.190308.bed'
annotation_bed_file = '/share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/database/bait/refGene.coding.exon.hg38.190308.bed'
cluster_bins_c = '0'
cluster_bins_pkmer = '15'
iterate_on_bins_min_bin = 15
iterate_on_bins_max_bin = 85
iterate_on_bins_kmer = '15'
iterate_on_bins_cov_cut_min = '15'
iterate_on_bins_cov_cut_max = '500'
post_processing_cutoff = '0'
post_processing_min_bin = '15'
post_processing_max_bin = '85'
//genomon_pipeline
genomon_pipeline_enable = false
genomon_ruffus_option = ' --verbose 3 --multiprocess 100 '
//annovar(parabricks mutectcaller and parabricks deepvariant)
build_version = 'hg38'
annovar_param = '-thread 8 -remove --otherinfo -protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,esp6500siv2_all,1000g2015aug_all,1000g2015aug_afr,1000g2015aug_eas,1000g2015aug_eur,snp131,snp138,snp131NonFlagged,snp138NonFlagged,ljb26_all,avsnp150,cg46,cg69,dbscsnv11,eigen,gnomad_exome,gnomad_genome,intervar_20180118,revel,mcap,gme,exac03,exac03nontcga,exac03nonpsych,kaviar_20150923,hrcr1,fathmm,cg69,cg46,clinvar_20211010,ToMMo,HGVD,HGVD_XY,cosmic94_coding,cosmic94_noncoding,tumorportal,cBioPortal_all_mutation_annovar,tfbsConsSites,wgRna,targetScanS -operation gx,r,r,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,f,r,r,r,r -vcfinput -nastring . -xreffile /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/humandb/gene_xref.txt'
annovar_enable = false
//vep(parabricks mutectcaller and parabricks deepvariant)
vep_cache_dir = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/vep/cache'
vep_param = '--everything \
--custom file=/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/vep/clinvar_20231203.vcf.gz,short_name=ClinVar,format=vcf,type=exact,coords=0,fields=CLNSIG%CLNREVSTAT%CLNDN \
--custom file=/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/vep/tommo-38kjpn-20220630-GRCh38-af-autosome.vcf.gz,short_name=ToMMo,format=vcf,type=exact,coords=0,fields=AF \
--exclude_null_alleles --tab --xref_refseq'
vep_enable = true
//MSIsensor-pro
msisensor_enable = true
baseline_configure = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/msisensor/baseline.bam.configure'
//sequenza
sequenza_ref_fa = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/sequenza/hg19.fa'
sequenza_gc_wiggle_enable = false
sequenza_bam2seqz_enable = true
chr_list = ['chr1', 'chr2', 'chr3', 'chr4', 'chr5', 'chr6', 'chr7', 'chr8', 'chr9', 'chr10', 'chr11', 'chr12', 'chr13', 'chr14', 'chr15', 'chr16', 'chr17', 'chr18', 'chr19', 'chr20', 'chr21', 'chr22', 'chrX', 'chrY']
gc_file = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/sequenza/hg19.gc200Base.wig.gz'
window_size = '200'
non_matching_normal_enable = false
non_matching_normal_file = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/sequenza/hg19_5929_tumor.sorted.bam'
bam2seqz_option = '-f illumina -N 20'
chain_file = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/chain/hg38ToHg19.over.chain.gz'
samtools_cpu = '10'
crossmap_option = ''
//NGSCheckMate
ngscheckmate_enable = true
NCM_mpileup_option = ''
NCM_bed = '/NGSCheckMate-master/SNP/SNP_GRCh38_hg38_wChr.bed'
//facets
facets_enable = true
facets_chr_list = [ 'chr1:10019-248946405',
'chr2:10133-242183510',
'chr3:18479-198234624',
'chr4:10008-190123113',
'chr5:10835-181478163',
'chr6:61932-170743651',
'chr7:10080-159335963',
'chr8:60059-145078588',
'chr9:10023-138262978',
'chr10:14583-133787418',
'chr11:61248-135076596',
'chr12:10115-133264995',
'chr13:18445873-114344390',
'chr14:18223528-106881263',
'chr15:19794750-101981165',
'chr16:10007-90228300',
'chr17:150263-83247223',
'chr18:10018-80259245',
'chr19:60659-58607539',
'chr20:79828-64333931',
'chr21:8522366-46699956',
'chr22:10584988-50806087',
'chrX:1082081-155700788',
'chrY:2781571-56887810']
facets_pileup_vcf = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.dbsnp138.vcf'
snp_pileup_option = '-g -q15 -Q20 -P100 -r25,0'
//MIMcall
mimcall_enable = true
mimcall_samtools_view_option = '-F 1024 -F 0x400'
mimcall_region_db = '/MIMcall2/db/HM_MS_list_GRCh38.region_file.txt'
mimcall_db = '/MIMcall2/db/HM_MS_list_GRCh38.txt'
GPOS2RPOS_READ_F_option = '-BQ 10 -GE 1 -SW 0 -LL 100 -REF -FL 10 -MQ 20 -ML 550 -ISN 2 -GO 1 -SL 3'
GPOS2RPOS_BLOOD_READ_F_option = '-BQ 10 -SL 3 -REF -GE 1 -GO 1 -ML 550 -MQ 20 -FL 3 -LL 100 -SW 0 '
MIM_CALLER_option = '-VAF 0.1 -BL -1 -CL -8 -ER /MIMcall2/Error_rate_matrix.txt -BD 15 -CD 15'
//CHORD
chord_enable = true
chord_chr_list = 'chr1 chr2 chr3 chr4 chr5 chr6 chr7 chr8 chr9 chr10 chr11 chr12 chr13 chr14 chr15 chr16 chr17 chr18 chr19 chr20 chr21 chr22 chrX chrY'
//genomonfisher
genomon_mutation_enable = true
interval_list = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/config/GRCh38.interval_list'
simple_repeat_db = '/share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/database/tabix/simpleRepeat_hg38.bed.gz'
fisher_pair_params = '--min_depth 8 \
--base_quality 15 \
--min_variant_read 4 \
--min_allele_freq 0.02 \
--max_allele_freq 0.1 \
--fisher_value 0.1 '
fisher_pair_samtools_params = '-q 20 \
-BQ0 \
-d 10000000 \
--ff UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP'
fisher_single_params = '--min_depth 8 \
--base_quality 15 \
--min_variant_read 4 \
--min_allele_freq 0.02 \
--post_10_q 0.02 '
fisher_single_samtools_params = '-q 20 \
-BQ0 \
-d 10000000 \
--ff UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP'
mutfilter_realignment_params = '--score_difference 5 \
--window_size 200 \
--max_depth 5000 \
--exclude_sam_flags 3332'
mutfilter_read_length = 150
mutfilter_window = 200
mutfilter_exclude_sam_flags = 3332
mutfilter_indel_params = '--search_length 40 \
--neighbor 5 \
--min_depth 8 \
--min_mismatch 100000 \
--af_thres 1 '
mutfilter_indel_samtools_params = '-q 20 \
-BQ0 \
-d 10000000 \
--ff UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP'
mutfilter_breakpoint_params = '--max_depth 1000\
--min_clip_size 20 \
--junc_num_thres 0 \
--mapq_thres 10 \
--exclude_sam_flags 3332'
mutil_pair_params = '--fish_pval 1.0 \
--realign_pval 1.0 \
--eb_pval 4.0 \
--tcount 4 \
--ncount 2'
mutil_single_params = '--post10q 0.1 \
--r_post10q 0.1 \
--count 4'
//genomonsv
genomon_sv_enable = true
genomon_sv_parse_param = ''
genomon_sv_filt_param = '--min_junc_num 2 \
--max_control_variant_read_pair 10 \
--min_overhang_size 50 \
--thread_num 6 \
--grc \
--genome_id hg38 \
--gene_bed /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomonsv/chr_gene.bed.gz \
--exon_bed /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomonsv/chr_exon.bed.gz'
sv_utils_param = '--min_tumor_allele_freq 0.07 \
--max_control_variant_read_pair 1 \
--control_depth_thres 10 \
--inversion_size_thres 1000 \
--min_overhang_size 100 \
--grc \
--simple_repeat_file /share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/database/GenomonSV-0.6.0rc1/hg38/simpleRepeat.txt.gz \
--genome_id hg38 \
--refseq_junc_info /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomonsv/chr_refseq_junc.bed.gz \
--gencode_junc_info /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomonsv/chr_gencode_junc.bed.gz \
--simple_repeat_info /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/genomonsv/chr_simple_repeat.bed.gz'
//genomon post analysis
post_analysis_mutation_enable = true
post_analysis_sv_enable = true
pa_conf = '/share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/install/python-packages/GenomonPostAnalysis-1.4.1/genomon_post_analysis.cfg'
//pmsignature
pmsignature_full_enable = true
pmsignature_full_signum_min = 2
pmsignature_full_signum_max = 6
pmsignature_full_trdirflag = 'F'
pmsignature_full_trialnum = 10
pmsignature_full_bgflag = 'T'
pmsignature_full_bs_genome = 'BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38::BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38'
pmsignature_full_txdb_transcript = 'TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene::TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene'
pmsignature_ind_enable = true
pmsignature_ind_signum_min = 2
pmsignature_ind_signum_max = 6
pmsignature_ind_trdirflag = 'T'
pmsignature_ind_trialnum = 10
pmsignature_ind_bgflag = 'T'
pmsignature_ind_bs_genome = 'BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38::BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38'
pmsignature_ind_txdb_transcript = 'TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene::TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene'
//paplot
paplot_enable = true
paplot_conf = '/share/pub/genomon/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.3/genomon_conf/paplot/paplot_dna_GRCh38.cfg'
//Virus count
virus_count_enable = true
bowtie_ref = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/VIRUS/all'
//SurVirus
survirus_enable = true
survirus_threads = 10
survirus_db_dir = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/SurVirus'
virus_list = ["HPV18", "HPV16"]
//ascatngs
ascatngs_enable = true
ascatngs_option = '-snp_gc /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/hyperclust/SnpGcCorrections.tsv \
-genderChr chrY \
-protocol WGS \
-platform ILLUMINA \
-species Human \
-assembly GRCh38 \
-cpus 4'
//hyperclust
hyperclust_enable = true
hyperclust_assembly = 'GRCh38'
hyperclust_intraBS = 100
hyperclust_ws = 500000
hyperclust_times = 50
hyperclust_genome = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/hyperclust/Homo_sapiens_assembly38.fasta.p'
hyperclust_available = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/hyperclust/available_chromosomes.txt'
//cgpPindel
cgpPindel_enable = true
pindel_option = ' -noflag \
-sp Human \
-as GRCh38 \
-st WGS \
-c 1'
FlagVcf_option = '-r /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/cgpPindel/genomicRules.lst \
-a /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/cgpPindel/gencode.v44.basic.annotation.gff3.gz \
-u /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/cgpPindel/unmatched.gff3.gz \
-s /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/cgpPindel/simpleRepeat.bed.gz'
//scarHRD
scarhrd_enable = true
//battenberg
battenberg_enable = true
battenberg_nthreads = 8
beagle_basedir = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/battenberg'
chrom_coord_file = '/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/battenberg/chromosome_coordinates_hg38.txt'
beaglemaxmem = 10
beaglecpu = 2
//strelka
strelka_enable = true
strelka_configure_option = ""
strelka_run_option = "-m local -j 6"
}
process {
withName: fastqc_check {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G '
}
withName: make_fastqc_list {
cpus = 1
maxForks = 1
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G '
}
withName: sequenza_gc_wiggle {
cpus = 1
maxForks = 1
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=15G '
}
withName: parabricks_fq2bam {
cpus = 21
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -l v100=2,s_vmem=47G '
}
withName: bam_to_cram {
cpus = 6
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=2G'
}
withName: cram_to_bam {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: CollectMultipleMetrics {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=12G '
}
withName: parabricks_bammetrics {
cpus = 18
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=0,s_vmem=55G '
}
withName: CollectWgsMetrics {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=12G '
}
withName: multiqc {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G '
}
withName: sequenza_crossmap{
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=15G'
}
withName: sequenza_crossmap_merge{
cpus = 10
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=2G '
}
withName: sequenza_bam2seqz{
cpus = 3
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G '
}
withName: sequenza_merge{
cpus = 1
maxForks = 500
//clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=40G '
clusterOptions = { def x = 20 + (5 * (task.attempt - 1)) ; return "-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=${x}G" }
}
withName: msisensor_pro {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G '
}
withName: parabricks_mutect {
cpus = 22
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=2,s_vmem=45G '
}
withName: mutect_annovar {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: mutect_vep {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=15G'
}
withName: parabricks_deepvariant {
cpus = 17
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=2,s_vmem=58G'
}
withName: deepvariant_annovar {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: deepvariant_vep {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=15G'
}
withName: parabricks_haplotypecaller {
cpus = 26
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=2,s_vmem=39G '
}
withName: haplotype_annovar {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=6G'
}
withName: parabricks_cnvkit {
cpus = 12
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=0,s_vmem=21G'
}
withName: cnvkit_graphics {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: manta {
cpus = 6
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=2G '
}
withName: parabricks_strelka{
cpus = 12
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l v100=0,s_vmem=40G '
}
withName: strelka_annovar {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: gridss {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=8G'
}
withName: gridss_former {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=8G'
}
withName: gridss_assembly {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=8G'
}
withName: gridss_latter {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=8G'
}
withName: ITD_cluster_bins {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=12G '
}
withName: ITD_iterate_on_bins {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=25G'
}
withName: ITD_post_processing {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G '
}
withName: genomon_pipeline {
cpus = 1
maxForks = 1
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l exclusive,s_vmem=128G'
}
withName: NCM_pileup {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G'
}
withName: NCM_run {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G'
}
withName: facets_pileup {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: facets_R {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=40G'
}
withName: mimcall {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G'
}
withName: mimcall_result {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: cnvkit_compare {
cpus = 4
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=14G'
}
withName: cnvkit_compare_purity {
cpus = 1
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=12G'
}
withName: chord {
cpus = 1
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G'
}
withName: chord_summary {
cpus = 1
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: genomon_mutation {
cpus = 8
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: genomon_mutation_merge {
cpus = 1
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: genomon_sv {
cpus = 6
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=7G'
}
withName: genomon_post_analysis_and_pmsignature {
cpus = 1
maxForks = 100
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: virus_count {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=5G'
}
withName: survirus {
cpus = 10
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=2G'
}
withName: ascatngs {
cpus = 4
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=15G'
}
withName: hyperclust {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=30G'
}
withName: cgpPindel {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: scarhrd {
cpus = 1
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=10G'
}
withName: battenberg {
cpus = 8
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q kks.q -l s_vmem=11G'
}
withName: strelka {
cpus = 6
maxForks = 500
clusterOptions = '-S /bin/bash -q !mjobs_rerun.q -l s_vmem=2G '
}
}
Note
Genomon
Note
hyperClust
Note
scarHRD
Note
Battenberg
Note
parabricks strelka
ジョブで実行するツールの設定
項目 |
説明 |
|---|---|
container_bindpath |
コンテナに設定するbindpath |
container_bin |
コンテナを実行するためのexeファイル |
container_module_file |
コンテナを実行するためのexeファイルのmodulefile |
modulefiles |
parabricksのmodulefileのパス |
parabricks_version |
parabricksのversion |
parabricks_container_bin |
parabricksノードでコンテナを実行するためのexeファイル |
fastqc_only |
trueの場合, fastqcのみを実行します。 |
ref_fa |
リファレンスファイルのパスを設定します。 |
ref_fa_copy_enable |
リファレンスファイルを出力先のフォルダにコピーします。 |
monitoring_enable |
trueの場合, parabricksをバックグラウンドで実行して
nvidia-smi, top, iostatを1分ごとに実行します。
|
sleep_time |
すべてのジョブでsleepコマンドを実行します。実行しない場合は0sを設定してください。 |
fastqc_option |
fastqcのオプションを設定します。 |
fastqc_enable |
trueの場合, fastqcを実行します。 |
per_page |
1ページあたりに載せるfastqcの結果の数 |
fq2bam_option |
parabricks fq2bamのオプションを設定します。 |
bwa_options |
parabricks fq2bamの |
bam2cram_enable |
trueの場合, bamをcramに変換します。 |
bam2cram_view_option |
samtools viewのオプションを設定します。 |
bam2cram_index_option |
samtools indexのオプションを設定します。 |
cram2bam_enable |
trueの場合, cramをbamに変換します。 |
cram2bam_view_option |
samtools viewのオプションを設定します。 |
cram2bam_index_option |
samtools indexのオプションを設定します。 |
parabricks_bammetrics_enable |
trueの場合, parabricks bammetricsを実行します。 |
CollectMultipleMetrics_enable |
trueの場合, CollectMultipleMetricsを実行します。 |
parabricks_mutect_enable |
trueの場合, parabricks mutectcallerを実行します |
filtermutectcalls_java_option |
FilterMutectCallsを実行するときのJAVA_TOOL_OPTIONSを設定します。 |
parabricks_haplotypecaller_enable |
trueの場合, parabricks haplotypecallerを実行します |
haplotype_annovar_enable |
trueの場合, parabricks haplotypecallerの結果にannovarでアノテーションします |
haplotype_option_list |
parabricks haplotypecallerで使うオプションのリストを記入したファイルのパスを設定します。 |
parabricks_deepvariant_enable |
trueの場合, parabricks deepvariantを実行します |
parabricks_cnvkit_enable |
trueの場合、parabricks cnvkitを実行します |
cnvkit_compare_enable |
trueの場合、cnvkit.py batchを実行します |
cnvkit_compare_option |
cnvkit.py batchのオプションを設定します |
cnvkit_compare_purity_enable |
trueの場合、cnvkit.py call(腫瘍率による補正)を実行します |
grep_option |
cnr と cns から 一部の染色体のみを抽出して
diagram.pdfとscatter.pngを出力します。
|
manta_enable |
trueの場合, mantaを実行します。 |
manta_option |
mantaのオプションを設定します。 |
gridss_enable |
trueの場合, gridssを実行します。 |
pondir |
gridss_somatic_filterの |
gridss_option |
gridssのオプションを設定します。 |
ref_type |
readVcfのgenomeに相当します。 |
gridss_assembly_node |
gridssのアセンブリを並列で実行するジョブ数を設定します。 |
gridss_work_dir |
/work/{好きな名前}を設定します。
dirname gridss_work_dirが存在する場合、
–workingdir /work/{好きな名前}/{がんのサンプル名}をgridssに追加します。
|
gridss_work_dir_count_limit |
/work/{好きな名前}の下に作成するディレクトリ数の上限を設定します。 |
gridss_wait_time |
gridss_work_dir_count_limitを超えていた場合に待つ時間の間隔を設定します。 |
itd_assembler_enable |
trueの場合, itd assemblerを実行します。 |
exon_only |
exon_bed_fileで設定した領域のみを抽出してitd assemblerを実行します。 |
bdir |
blast用データベースのパスを設定します。 |
exon_bed_file |
bedファイルのパスを設定します。 |
annotation_bed_file |
itd assemblerの結果にannotateするためのbedファイルのパスを設定します。 |
cluster_bins_c |
この値よりNの数が多いリードをフィルタリングします。 |
cluster_bins_pkmer |
kmerのサイズを設定します。 |
iterate_on_bins_min_bin |
調べるITDの長さの最小値を設定します。 |
iterate_on_bins_max_bin |
調べるITDの長さの最大値を設定します。 |
iterate_on_bins_kmer |
De Bruijn graphのkmerのサイズを設定します。 |
iterate_on_bins_cov_cut_min |
De Bruijn graphのkmer frequencyの最小値を設定します。 |
iterate_on_bins_cov_cut_max |
De Bruijn graphのkmer frequencyの最大値を設定します |
post_processing_cutoff |
blastnのalignment lengthとITDの長さの和がこの値より大きいときフィルタリングします。 |
post_processing_min_bin |
調べるITDの長さの最小値を設定します。 |
post_processing_max_bin |
調べるITDの長さの最大値を設定します。 |
genomon_pipeline_enable |
trueの場合、Genomonを実行します。 |
genomon_ruffus_option |
Genomonを実行するときのruffus optionを設定します。 |
build_version |
annovarの |
annovar_param |
annovarのオプションを設定します。 |
annovar_enable |
trueの場合, annovarを実行します。 |
vep_cache_dir |
vepで使うcache_dirのパスを設定します。 |
vep_param |
vepのオプションを設定します。 |
vep_enable |
trueの場合, vepを実行します。 |
msisensor_enable |
trueの場合, MSIsensor-proを実行します。 |
baseline_configure |
msisensor-pro baselineで使うconfigureファイルを設定します。 |
sequenza_ref_fa |
sequenza−utilsで使うfastaファイルを設定します。–fastaに相当します。 |
sequenza_gc_wiggle_enable |
trueの場合, sequenza-utils gc_wiggleを実行します。 |
sequenza_bam2seqz_enable |
trueの場合, sequenza-utils bam2seqzを実行します。 |
chr_list |
sequenzaで処理する染色体を設定します。 |
gc_file |
sequenza-utils bam2seqzの-gc に相当します。
設定しない場合はsequenza_gc_wiggle_enableをtrueにして
sequenza-utils gc_wiggleを実行してください
|
window_size |
sequenza-utils gc_wiggleの-wとsequenza-utils seqz_binningの-wに相当します。 |
non_matching_normal_enable |
trueの場合, 正常なサンプルのcellularityを算出します。 |
non_matching_normal_file |
sequenza-utils bam2seqzの-n2に相当します。
bamファイルと同じフォルダにbaiファイルを置いてください。
|
bam2seqz_option |
sequenza-utils bam2seqzのその他のオプションを設定します |
chain_file |
CrossMapで使うchainファイルを設定します。 |
samtools_cpu |
並列処理でCrossMapした後のbamファイルのマージ処理のときsamtoolsが使うcpu数 |
ngscheckmate_enable |
trueの場合, NGSCheckMateを実行します |
NCM_mpileup_option |
NGSCheckMateで使うsamtools mpileupのオプションを設定します |
NCM_bed |
NGSCheckMateで使うsamtools mpileupに設定するbedファイルのパス |
facets_enable |
trueの場合, FACETSを実行します |
facets_chr_list |
FACETSのsnp_pileupをジョブ並列で実行するためのregionのリスト |
facets_pileup_vcf |
FACETSのsnp_pileupに設定するためのvcfファイルのパス |
snp_pileup_option |
FACETSのsnp_pileupのオプションを設定します |
mimcall_enable |
trueの場合, MIMcallを実行します |
mimcall_samtools_view_optio |
MIMcallで使うsamtools viewのオプションを設定します |
mimcall_region_db |
MIMcallで使うsamtools viewに設定するbedファイルのパス |
mimcall_db |
MIMcallのassign_reads.all_chr.pyに設定するbedファイルのパス |
GPOS2RPOS_READ_F_option |
MIMcallのGPOS2RPOS_READ_F.plのオプションを設定します |
GPOS2RPOS_BLOOD_READ_F_option |
MIMcallのGPOS2RPOS.BLOOD.READ_F.plのオプションを設定します |
MIM_CALLER_option |
MIMcallのMIM_CALLER.plのオプションを設定します |
chord_enable |
trueの場合, CHORDを実行します |
chord_chr_list |
CHORDに渡す変異の染色体を指定します |
genomon_mutation_enable |
trueの場合, Genomon Mutationを実行します |
interval_list |
GenomonFisherを並列で実行するためのregionを設定します。 |
simple_repeat_db |
simpleRepeat.bed.bgzのパスを設定します。 |
fisher_pair_params |
GenomonFisherのfisher comparisonのオプションを設定します。 |
fisher_pair_samtools_params |
GenomonFisherのfisher comparisonの-Sオプションを設定します。 |
fisher_single_params |
GenomonFisherのfisher singleのオプションを設定します。 |
fisher_single_samtools_params |
GenomonFisherのfisher singleの-Sオプションを設定します |
mutfilter_realignment_params |
GenomonMutationFilterのmutfilter realignmentのオプションを設定します。 |
mutfilter_read_length |
mutfilter_realignment.pyで使う値 |
mutfilter_window |
mutfilter_realignment.pyで使う値 |
mutfilter_exclude_sam_flags |
mutfilter_realignment.pyで使う値 |
mutfilter_indel_params |
GenomonMutationFilterのmutfilter indelのオプションを設定します。 |
mutfilter_indel_samtools_params |
GenomonMutationFilterのmutfilter indelの-Sオプションを設定します。 |
mutfilter_breakpoint_params |
GenomonMutationFilterのmutfilter breakpointのオプションを設定します。 |
mutil_pair_params |
TumorとNormalを比較するときのmutil filterのオプションを設定します。 |
mutil_single_params |
Tumorだけのときのmutil filterのオプションを設定します |
genomon_sv_enable |
trueの場合, Genomon SVを実行します |
genomon_sv_parse_param |
GenomonSV parseのオプションを設定します。 |
genomon_sv_filt_param |
GenomonSV filtのオプションを設定します。 |
sv_utils_param |
sv_utils filterのオプションを設定します。 |
post_analysis_mutation_enable |
trueの場合, GenomonPostAnalysis(mutation)を実行します |
post_analysis_sv_enable |
trueの場合, GenomonPostAnalysis(sv)を実行します |
pa_conf |
GenomonPostAnalysisの設定ファイルのパスを設定します。 |
pmsignature_full_enable |
trueの場合, pmsignature(full)を実行します |
pmsignature_full_signum_min |
変異シグネチャの数の最小値 |
pmsignature_full_signum_max |
変異シグネチャの数の最大値 |
pmsignature_full_trdirflag |
readMPFileのtrDirに設定します。 |
pmsignature_full_trialnum |
getPMSignatureのnumInitに設定します。 |
pmsignature_full_bgflag |
Tの場合, readBGFileを実行します |
pmsignature_full_bs_genome |
BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38を設定します。 |
pmsignature_full_txdb_transcript |
TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGeneを設定します。 |
pmsignature_ind_enable |
trueの場合, pmsignature(independent)を実行します |
pmsignature_ind_signum_min |
変異シグネチャの数の最小値 |
pmsignature_ind_signum_max |
変異シグネチャの数の最大値 |
pmsignature_ind_trdirflag |
readMPFileのtrDirに設定します |
pmsignature_ind_trialnum |
getPMSignatureのnumInitに設定します |
pmsignature_ind_bgflag |
Tの場合, readBGFileを実行します |
pmsignature_ind_bs_genome |
BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg38を設定します。 |
pmsignature_ind_txdb_transcript |
TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGeneを設定します。 |
paplot_enable |
trueの場合, paplotを実行します |
paplot_conf |
paplotの設定ファイルのパスを設定します。 |
virus_count_enable |
trueの場合, virus countを実行します |
bowtie_ref |
virus countを実行する時に使うbowtieのインデックスファイルのprefix |
survirus_enable |
trueの場合, SurVirusを実行します |
survirus_threads |
SurVirusの–threadsオプションを設定します |
survirus_db_dir |
ウイルスのリファレンスデータが置いてある場所を設定します。 |
virus_list |
解析するウイルスの名前を設定します。 |
ascatngs_enable |
trueの場合, ascatngsを実行します |
ascatngs_option |
ascatNGSのオプションを設定します。 |
hyperclust_enable |
trueの場合, hyperclustを実行します |
hyperclust_assembly |
hyperclustのオプションを設定します。 |
hyperclust_intraBS |
hyperclustのオプションを設定します。 |
hyperclust_ws |
hyperclustのオプションを設定します。 |
hyperclust_times |
hyperclustのオプションを設定します。 |
hyperclust_genome |
randommutで出力したバイナリファイルのパスを設定します。 |
hyperclust_available |
available_chromosomes.txtのパスを設定します。 |
cgpPindel_enable |
trueの場合, cgpPindelを実行します |
pindel_option |
Pindelのオプションを設定します。 |
FlagVcf_option |
FlagVcfのオプションを設定します。 |
scarhrd_enable |
trueの場合, scarHRDを実行します |
battenberg_enablee |
trueの場合, battenbergを実行します |
battenberg_nthreads |
beagle以外の並列処理で使うコア数を設定します。 |
beagle_basedir |
battenbergのデータベースのパス |
chrom_coord_file |
chromosome_coordinates_hg38.txtのパス’ |
beaglemaxmem |
beagleのヒープサイズ |
beaglecpu |
beagleで使うコア数を設定します。 |
strelka_enable |
trueの場合, Strelka2を実行します |
strelka_configure_option |
configureStrelkaSomaticWorkflow.pyのオプションを設定します。 |
strelka_run_option |
runWorkflow.pyのオプションを設定します。 |
fastqc_enable = true
fastqc_enable = false
per_page = '8'
per_page = '16'
parabricksに慣れた人向け
withName: parabricks_fq2bam {
cpus = 10
maxForks = 16
clusterOptions = '-S /bin/bash -cwd -l parabricks,v100=1,s_vmem=20G'
}
Note
I/O負荷について
ツール名 |
GPU1 |
GPU2 |
GPU3 |
GPU4 |
GPU5 |
GPU6 |
GPU7 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
parabricks fq2bam |
10 |
13 |
15 |
18 |
20 |
22 |
24 |
parabricks mutectcaller |
16 |
22 |
28 |
33 |
38 |
44 |
48 |
parabricks cnvkit |
9 |
||||||
parabricks deepvariant |
11 |
15 |
19 |
23 |
27 |
31 |
36 |
Note
Marking Duplicates, BQSRのエラーについて(parabricks v 3.5.0)