MUTECT CALLER

parabricks mutectcallerの使い方です。

下のようにジョブスクリプトを記入します。

GPUノードへのジョブの投げ方は https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方 を参考にしてください。

parabricksについては https://docs.nvidia.com/clara/parabricks/v3.5/index.html を参考にしてください。

mutect.sh

#!/bin/bash
#$ -S /bin/bash
#$ -cwd



export PATH="/usr/local/package/python/3.6.5/bin":$PATH
source /etc/profile.d/modules.sh

module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2


pbrun mutectcaller   --tmp-dir         /work/  \
                     --in-tumor-bam    tumor.bam \
                     --in-normal-bam   normal.bam \
                     --tumor-name      tumor_name  \
                     --normal-name     normal_name \
                     --ref             Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                     --num-gpus        8 \
                     --interval        1:10000-103863906 \
                     --interval        X:60000-155260560 \
                     --out-vcf         output.vcf

module load することでparabricks v3.2.0.2を使える状態にします。

module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2

pbrun mutectcallerを実行することでSNVを検出します。

pbrun mutectcaller   --tmp-dir         /work/  \
                     --in-tumor-bam    tumor.bam \
                     --in-normal-bam   normal.bam \
                     --tumor-name      tumor_name  \
                     --normal-name     normal_name \
                     --ref             Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                     --num-gpus        8 \
                     --interval        1:10000-103863906 \
                     --interval        X:60000-155260560 \
                     --out-vcf         output.vcf

オプション

オプション	説明
--tmp-dir	一時データ領域のパスを設定します。
--ref	リファレンスゲノムのパスを設定します。
--in-tumor-bam	がんのサンプルのbamファイルのパスを設定します。
--in-normal-bam	正常なサンプルのbamファイルのパスを設定します。
--tumor-name	–in-tumor-bamで設定したbamファイルのread groupに書いてあるサンプル名
--normal-name	–in-normal-bamで設定したbamファイルのread groupに書いてあるサンプル名
--num-gpus	使うGPU数を設定します。
--interval	何番染色体のどの区間から変異コールするかを設定します。
--out-vcf	vcfファイルを出力する先のパスを設定します。

–in-tumor-bamと–in-normal-bamはbamファイルのheaderの@RGのSM:に記載してあるサンプル名を記入します。

bamファイルのread groupは下のコマンドで確認します。

samtools view -H sample.bam | grep '^@RG'

サンプル名が違うと動きません。

Invalid tumor sample name input, Exiting...