HRDの検出
他のツールの解析結果をもとにHRD( 相同組換え修復欠損 )を検出します。
LOH score
sequenzaが推定したAアレルの数とBアレルの数をもとにsegmentがLOHか判断します。
(AアレルかBアレルのどちらか一方のみが0のときLOHとします。)
LOHであるsegment(chr17以外、15Mb以上)の数をLOH scoreとします。
CHORD
parabricks mutectcaller({サンプル名}.mutect.filtered.vcf.gz)と
gridss({サンプル名}.high_and_low_confidence_somatic.gridss.vcf.bgz)から
FILTERカラムがPASSの変異を抽出して、CHORDでHRDを予測します。
このパイプラインではCHORDの結果をresults.tsvとしてまとめています。
https://github.com/UMCUGenetics/CHORD を参考にしてください。
scarHRD
FACETSまたはascatNGS(hyperClustの実行のために組み込まれています)の結果をもとに
HRDのレベルを決定します。
https://github.com/sztup/scarHRD を参考にしてください。