CNVKIT

parabricks cnvkitの使い方です。
下のようにジョブスクリプトを記入します。
GPUノードへのジョブの投げ方は https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方 を参考にしてください。
parabricksについては https://docs.nvidia.com/clara/parabricks/v3.5/index.html を参考にしてください。

cnvkit.sh

#!/bin/bash
#$ -S /bin/bash
#$ -cwd



export PATH="/usr/local/package/python/3.6.5/bin":$PATH
source /etc/profile.d/modules.sh

module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2

pbrun version

pbrun cnvkit  --tmp-dir     /work/  \
              --ref         Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
              --output-dir  output_dir  \
              --in-bam      tumor.bam

module load することでparabricks v3.2.0.2を使える状態にします。

module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2

parabricks のバージョンを出力します。

pbrun version

pbrun cnvkitを実行することでコピー数変異を検出します。

pbrun cnvkit  --tmp-dir     /work/  \
              --ref         Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
              --output-dir  output_dir  \
              --in-bam      tumor.bam

オプション
オプション	説明
`--tmp-dir`	一時データ領域のパスを設定します。
`--ref`	リファレンスゲノムのパスを設定します。
`--in-bam`	入力するbamファイルのパスを設定します。
`--output-dir`	出力先のフォルダのパスを設定します。