MSIの検出

生成した bam ファイルをもとにMSI( マイクロサイト不安定性 )を検出します。

MSIsensor-pro

MSIsensorはtumorサンプルとnormalサンプルからMSIを検出しますが
MSIsensor-proはtumorサンプルだけを用いてMSIを検出します。

MSIsensorについては
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24371154/
MSIsensor-proについては
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1672022920300218
を参考にしてください。

Note

configureファイル

/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/msisensor/baseline.bam.configure

はテスト用のデータです。適宜修正してください。

Note

Fix to avoid igf divergence and replace approx_gamma with tgamma

このパイプラインでは
https://github.com/ntanaka1984/msisensor-pro/tree/fix_gamma_function_calculation
をmsisensor-proとして使っています。

MIMcall

MIMcallはマイクロサテライト(MS)領域から体細胞性indelを検出します。

MIMcallでのMSI検出については
https://genome.cshlp.org/content/early/2020/03/16/gr.255026.119 を
参考にしてください。

出力ファイル
ファイル名	説明
result.txt	MSの変異率

GPOS2RPOS_READ_F.pl
オプション	説明
MQ	MAPQの最小値
LL	ペアリード間の距離の最小値
ML	ペアリード間の距離の最大値
FL	flanking lengthの最小値
SL	softclip regionの長さの最小値
BQ	softclip regionの平均base qualityの最小値
ISN	リードにおけるindelとsoftclipの最大数
SW	1以上の値を設定した場合、 softclip regionのあるリードのSmith-Waterman alignmentを行う
GO	Smith-Waterman alignmentのGap open penalty
GE	Smith-Waterman alignmentのGap extension penalty

GPOS2RPOS.BLOOD.READ_F.pl
オプション	説明
MQ	MAPQの最小値
LL	ペアリード間の距離の最小値
ML	ペアリード間の距離の最大値
FL	flanking lengthの最小値
SL	softclip regionの長さの最小値
BQ	softclip regionの平均base qualityの最小値
SW	1以上の値を設定した場合、 softclip regionのあるリードのSmith-Waterman alignmentを行う
GO	Smith-Waterman alignmentのGap open penalty
GE	Smith-Waterman alignmentのGap extension penalty

MIM_CALLER.pl
オプション	説明
BD	正常サンプルのdepthの最小値
CD	がんのサンプルのdepthの最小値
BL	正常サンプルのLikelihood value
CL	がんのサンプルのLikelihood value
ER	error rate matrixのパス
VAF	VAFの最小値
BN	正常サンプルのmutant readsの最大値
CN	がんのサンプルのmutant readsの最小値

Note

速度向上

このパイプラインでは藤本先生の改良版
(/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/singularity/mimcall/fujimoto.txt)
のプログラミング的に無駄に計算している部分を省くことで
さらに3倍程度速くなっています。