Annovar Database

Note

Annovar本体とデータベースの準備

ClinVar, Human Genetic Variation Database, jMorp：Japanese Multi Omics Reference Panel,
CBioPortal, TumorPortal, germline開示対象リストのデータベースは
/home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/humandbにあります。
ライセンスの問題上、COSMICとannovarが準備したデータベースは各自で準備してください。
Annovar本体とデータベースを準備したらパイプライン設定ファイルを変更して
Annovarを実行できるようにしてください。
Annovarについては https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/ を参考にしてください。

COSMIC

https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/download のデータベース(v94)を
annovar用に変換します。
https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/filter/ を
参考にして作成しました。
annovarの-protocolに設定します。

ClinVar

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh38/ のデータベース(clinvar_20211010)を
annovar用に変換します。
https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/filter/ を
参考にして作成しました。
annovarの-protocolに設定します。

Human Genetic Variation Database

https://www.hgvd.genome.med.kyoto-u.ac.jp/ のデータベースを
annovar用に変換します。
Download -> HGVD1210-V2_30-dbSNP150.tar.gz, HGVD1210-V2_30XY-dbSNP150.tar.gz
https://github.com/misshie/hgvd2annovar を参考にして作成しました。
Filter;NR;NA;NA/(NR + NAの合計)をアノテーションします。
annovarの-protocolに設定します。

jMorp：Japanese Multi Omics Reference Panel

https://jmorp.megabank.tohoku.ac.jp/202109/ のデータベースをannovar用に変換します。
Downloads -> Genome Variation -> tommo-8.3kjpn-20200831-af_snvall-autosome.vcf.g
AF(Allele frequency)をアノテーションします。
annovarの-protocolに設定します。

CBioPortal

https://www.cbioportal.org/ のデータベースをannovar用に変換します。
https://github.com/cBioPortal/datahub からmutationのデータをダウンロードします。
gene, Mutation_type, Variant_type, t_ref_count, t_alt_count, n_ref_count, n_alt_count, study_id, sample_idをアノテーションします。
annovarの-protocolに設定します。

TumorPortal

http://www.tumorportal.org/ のデータベースをannovar用に変換します。
tumor typeとそこに登録されている症例数をアノテーションします。
https://www.nature.com/articles/nature12912 を参考にしてください。
annovarの-protocolに設定します。

germline開示対象リスト

がん研臨床遺伝医療部　germline開示対象リスト.xlsxを
disclosureカラム(Genotype, Group)として
https://lab.rockefeller.edu/casanova/assets/file/GDI_full_10282015.txt
と連結してannovarの-xrefに設定します。

その他

annovar開発者が準備したデータをダウンロードします。
annovarの-protocolに設定します。
ダウンロードのためのスクリプトは/home/kks_th/CaGMeJ_git/SCRIPT/3.0.0/CaGMeJ/main/annovar/annovar_database_download.sh です。
失敗した場合はwgetなどで直接ダウンロードしてください。

hg19
tfbsConsSites
targetScanS
eigen
cg46
cg69
fathmm
snp131
snp138
snp131NonFlagged
snp138NonFlagged

hg38
ljb26_all
cosmic70
esp6500siv2_all
avsnp150
exac03
exac03nontcga
exac03nonpsych
gnomad_exome
gnomad_genome
mcap
revel
kaviar_20150923
gme
dbscsnv11
refGene
icgc28
hrcr1
cytoBand
genomicSuperDups
wgRna
1000g2015aug

Note

ゲノムの位置情報

以下のデータベースはhg19からhg38に変換しています。

データベース
Human Genetic Variation Database
jMorp：Japanese Multi Omics Reference Panel
CBioPortal
TumorPortal
annovarが準備したhg19データベース

Note

データベース作成スクリプト

それぞれ下記にあります。

適宜コードを読んで修正して使ってください。

/home/kks_th/CaGMeJ_git/SCRIPT/3.0.0/main/annovar/
  └clinvar/
    └clinvar.sh  ClinVarのhg38データベースとindexファ>イルを作成します。
  └cosmic/
    └cosmic.sh  COSMICのhg38データベースとindexファイルを作成します。
  └HGVD/
    └hgvd.sh  Human Genetic Variation Databaseのhg38データベースとindexファイルを作成します。
  └ToMMo/
    └tommo.sh  jMorpのhg38データベースとindexファイルを作成します。
  └cbioportal/
    └cbioportal.sh  CBioPortalのhg19データベースを作成します。
    └change2_cbio.sh    hg38データベースとindexファイルを作成します。
  └tumorportal/
    └tumorportal.sh TumorPortalのhg38データベースとindexファ>イルを作成します。
  └disclosure/
    └disclosure.sh  germline開示対象リストのデータベースを作成します。
  └crossmap/
    └crossmaphg19Tohg38.sh  hg19からhg38にデータベースを変換します
    └index.sh  変換したデータベースをもとにindexファイルを作成します
    └qsub_multiprocess_crossmap.sh  大きいデータ用(eigen, fathmm)の変換ツールです。
                                    indexファイルも作成します。

依存ライブラリ
biopython	1.79
CrossMap	0.5.4

Note

ファイルシステムのOSSへの負荷

複数のジョブが大きい同じデータを読み込むとファイルシステムに負荷がかかるので

[username@gc016 ~]$lfs migrate -c 8 eigenのデータベース
[username@gc016 ~]$lfs migrate -c 8 fathmmのデータベース

を実行してください。

Note

Ensembl Variant Effect Predictor (VEP)

Annovarの代わりにVEPを実行することもできます。

http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep を参考にしてください。