DEEPVARIANT

parabricks deepvariantの使い方です。
下のようにジョブスクリプトを記入します。
GPUノードへのジョブの投げ方は https://supcom.hgc.jp/internal/mediawiki/Parabricks_パイプラインの使い方 を参考にしてください。
parabricksについては https://docs.nvidia.com/clara/parabricks/v3.5/index.html を参考にしてください。
deepvariant.sh
#!/bin/bash
#$ -S /bin/bash
#$ -cwd



export PATH="/usr/local/package/python/3.6.5/bin":$PATH
source /etc/profile.d/modules.sh

module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2


pbrun deepvariant   --tmp-dir       /work/ \
                    --in-bam        tumor.bam  \
                    --ref           Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                    --num-gpus      8 \
                    --interval      1:10000-103863906 \
                    --interval      X:60000-155260560 \
                    --out-variants  output.vcf
module load することでparabricks v3.2.0.2を使える状態にします。
module use /opt/parabricks/modulefiles/
module load parabricks_pipeline/3.2.0.2
pbrun deepvariantを実行することでSNVを検出します。
pbrun deepvariant   --tmp-dir       /work/ \
                    --in-bam        tumor.bam  \
                    --ref           Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
                    --num-gpus      8 \
                    --interval      1:10000-103863906 \
                    --interval      X:60000-155260560 \
                    --out-variants  output.vcf
オプション

オプション

説明

--tmp-dir

一時データ領域のパスを設定します。

--ref

リファレンスゲノムのパスを設定します。

--in-bam

サンプルのbamファイルのパスを設定します。

--num-gpus

使うGPU数を設定します。

--interval

何番染色体のどの区間から変異コールするかを設定します。

--out-variants

vcfファイルを出力する先のパスを設定します。