クオリティチェック
シークエンシング結果 ( fastqファイル ) がどれだけ信頼できるか調べます。
Fastqc
fastqcはfastqファイルをもとにクオリティを調べます。
このパイプラインでは複数のfastqcの結果を一覧にして見ることができます。
scpコマンドを使って自分のpcに
{出力ルートディレクトリ}/
└fastqc/
└qc/
をフォルダごとダウンロードしてから{出力ルートディレクトリ}/fastqc/index.htmlを開きます。( ファイルのダウンロード方法 )
ファイルを開くと複数のfastqcの結果が一覧になっています。
左上の矢印をクリックすることでページを移動することができます。
Filenameカラムのfastqファイル名をクリックすると実際にfastqcが出力したhtmlファイルを開きます。
クオリティスコアはベースコールの時にエラーが起こる確率を予測したものです。
PARABRICKS BAMMETRICS
マッピングした後のbamファイルをもとにcoverageやWGSのパフォーマンスについての
metricsを計算します。
CollectWgsMetrics(GATK)
マッピングした後のbamファイルをもとにcoverageやWGSのパフォーマンスについての
metricsを計算します。
CollectMultipleMetrics(Picard)
マッピングした後のbamファイルをもとに複数のクラスのmetricsを計算します。
モジュール名 |
説明 |
|---|---|
CollectAlignmentSummaryMetrics |
アラインメントのクオリティなど |
CollectInsertSizeMetrics |
insert size(シークエンシングするときにアダプター間に挿入されたDNAのサイズ)の分布など |
QualityScoreDistribution |
クオリティスコアの分布など |
MeanQualityByCycle |
リードでの位置ごとのクオリティスコアの平均 |
CollectBaseDistributionByCycle |
リードでの位置ごとの塩基の分布 |