マッピング
マッピングではリファレンスゲノムのデータ ( GRCh38など ) をもとに
シーケンサーから得られたリードデータ ( fastqファイル ) が
何番染色体のどの位置に該当するかを計算します。
Note
リファレンスゲノム
DNA解析で使っているリファレンスゲノム
( /home/kks_th/CaGMeJ_git/SRC/v8/database/GRCh38/Homo_sapiens_assembly38.fasta )は
に含まれていたfastaファイルです。
gridssがbwa indexを実行するので拡張子から64を取り除いています。
適宜設定してください。
このパイプラインではparabricks fq2bamがマッピングを計算するためのツールになります。
出力結果はbamファイルとして生成します。
bam ファイルは圧縮ファイルのため
そのままでは見ることができないので、
samtools を使う必要があります。
samtools と less を使うことで見ることができます。( テキストファイルを見る方法 )
[username@gc016 ~]$module use /usr/local/package/modulefiles
[username@gc016 ~]$module load samtools
[username@gc016 ~]$samtools view test.bam | less
samファイルやbamファイルについては https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf を参考にしてください。
parabricks fq2bamを実行するとbamファイルと一緒にbaiファイルというインデックスファイルも生成されます。
Note
altファイルについて
リファレンスのfastaファイルにalternate contigがある場合はaltファイルが必要です。