DNAサンプル設定ファイルについて

項目は13種類あります．

[fastq]	FASTQファイルを入力として解析します
[bam_import]	BAMファイルを入力として解析します
[cram_import]	CRAMファイルを入力として解析します
[mutation_call]	変異コールが実行されます
[sv_detection]	SV検出が実行されます
[MSI]	MSIsensorが実行されます。
[haplotype]	PARABRICKS HAPLOTYPECALLERが実行されます。
[deepvariant]	PARABRICKS DEEPVARIANTが実行されます。
[manta]	Mantaが実行されます。
[facets]	facetsが実行されます。
[gridss]	GRIDSSが実行されます。
[cnvkit_compare]	CNVkitが実行されます。
[mimcall]	MIMcallが実行されます。
[chord]	CHORDが実行されます。
[survirus]	SurVirusが実行されます。
[ascatngs]	ascatNGSが実行されます。
[battenberg]	battenbergが実行されます。

[fastq]の記載方法

{サンプル名}
{fastqファイル1_1},{fastqファイル1_2},{RG1 (read group情報)}
{fastqファイル2_1},{fastqファイル2_2},{RG2 (read group情報)}
のように分割されたfastqファイルのパスを記入してください。

区切り文字は,(カンマ)でお願いします。
サンプル名は自分で自由に決められます。
他のサンプルのサンプル名と重複しないように注意してください。
fastqファイル1-1~30-1とfastqファイル1-2~30-2にはペアエンドリードのfastqファイルの絶対パスを設定してください。絶対パスは/homeから始まるパスになります。 ( 絶対パスの確認方法 )
圧縮したfastqファイルでも動きます。
拡張子に.gzがついている場合、圧縮ファイルとして取り扱います。

[fastq]
tumor
/home/username/tumor10_1.fq,/home/username/tumor10_2.fq,@RG\tID:tumor1.flowcel.lane0.barcode\tLB:Library\tPL:ILLUMINA\tSM:tumor1\tPU:flowcel.lane0.barcode\tPM:NOVASEQ\tCN:Takarabio
/home/username/tumor11_1.fq,/home/username/tumor11_2.fq,@RG\tID:tumor1.flowcel.lane1.barcode\tLB:Library\tPL:ILLUMINA\tSM:tumor1\tPU:flowcel.lane1.barcode\tPM:NOVASEQ\tCN:Takarabio
normal
/home/username/normal_1.fq,/home/username/normal_2.fq,@RG\tID:normal.flowcel.lane1.barcode\tLB:Library\tPL:ILLUMINA\tSM:normal\tPU:flowcel.lane1.barcode\tPM:NOVASEQ\tCN:Takarabio

ここに記入したfastqファイルをマッピングしてbamファイルを出力します。

またすべてのbamファイルに対してquality controlやNGSCheckMateも実行されます。

[bam_import]の記載方法

{サンプル名},{bamファイル1}のように記入してください。
区切り文字は,(カンマ)でお願いします。
サンプル名は自分で自由に決められます。
他のサンプルのサンプル名と重複しないように注意してください。
bamファイルにはbamファイルの絶対パスを設定してください。絶対パスは/homeから始まるパスになります。 ( 絶対パスの確認方法 )
bamファイルと同じフォルダにbaiファイルを置いてください。

[bam_import]
tumor,/home/username/tumor.bam
normal,/home/username/normal.bam

[cram_import]の記載方法

{サンプル名},{cramファイル1}のように記入してください。
区切り文字は,(カンマ)でお願いします。
サンプル名は自分で自由に決められます。
他のサンプルのサンプル名と重複しないように注意してください。
cramファイルにはcramファイルの絶対パスを設定してください。絶対パスは/homeから始まるパスになります。 ( 絶対パスの確認方法 )
cramファイルと同じフォルダにcraiファイルを置いてください。

[cram_import]
tumor,/home/username/tumor.cram
normal,/home/username/normal.cram

[mutation_call]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使って変異検出のツールに渡すbamファイルを設定します。

Tumorサンプル,Normalサンプル,controlpanel
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

controlpanelは使えるようにしていないのでNoneにしておいてください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

TumorサンプルのみでNormalサンプルを使わない場合はNoneを設定してください。
NormalサンプルをNoneにした場合はparabricks mutectcallerは動きません。

ツール	パターン
PARABRICKS MUTECT CALLER	TumorサンプルとNormalサンプル
PARABRICKS CNVKIT	Tumorサンプルのみ
Sequenza	TumorサンプルとNormalサンプル
GenomonFisher	TumorサンプルとNormalサンプルまたは Tumorサンプルのみ
cgpPindel	TumorサンプルとNormalサンプル

controlpanelについてはGenomonを参考にしてください。( https://genomon.readthedocs.io/ja/latest/dna_sample_csv.html )
Genomonを実行するための設定になります。

[mutation_call]
tumor,normal,None
tumor,None,None

[sv_detection]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってSV検出のツールに渡すbamファイルを設定します
Tumorサンプル,Normalサンプル,controlpanel
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

controlpanelは使えるようにしていないのでNoneにしておいてください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
ITD Assembler	Tumorサンプルのみ
GenomonSV	TumorサンプルとNormalサンプルまたは Tumorサンプルのみ

TumorサンプルのみでNormalサンプルを使わない場合はNoneを設定してください。

[sv_detect]
tumor,normal,None
tumor,None,None

[MSI]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってMSI検出のツールに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
MSIsensor-pro	TumorサンプルとNormalサンプルまたは Tumorサンプルのみ

TumorサンプルのみでNormalサンプルを使わない場合はNoneを設定してください。

[MSI]
tumor,normal
tumor,None

[haplotype]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってPARABRICKS HAPLOTYPECALLERに渡すbamファイルを設定します。

サンプル名を記載してください。

[haplotype]
tumor
normal

[deepvariant]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってPARABRICKS DEEPVARIANTに渡すbamファイルを設定します。

サンプル名を記載してください。

[deepvariant]
tumor
normal

[manta]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってMantaに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル,解析の種類(somaticまたはgermline)
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
Manta	TumorサンプルとNormalサンプルまたは Tumorサンプルのみ

TumorサンプルのみでNormalサンプルを使わない場合はNoneを設定してください。

[manta]
tumor,normal,somatic
normal,None,germline

[facets]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってfacetsに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
facets	TumorサンプルとNormalサンプル

[facets]
tumor,normal

[gridss]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってGRIDSSに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
GRIDSS	TumorサンプルとNormalサンプルまたは Tumorサンプルのみ

TumorサンプルのみでNormalサンプルを使わない場合はNoneを設定してください。

[gridss]
tumor,normal
tumor,None

[cnvkit_compare]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってCNVkitに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル,症例の性別(T:男性, F:女性, N:不明)
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

症例の性別はcnvkit.py batchでの–male-referenceオプションに使います。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
CNVkit	TumorサンプルとNormalサンプル

[cnvkit_compare]
tumor,normal,T
tumor,normal,F
tumor,normal,N

[mimcall]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってMIMcallに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
MIMcall	TumorサンプルとNormalサンプル

[mimcall]
tumor,normal

[chord]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってCHORDに渡すbamファイルを設定します。

GRIDSSとPARABRICKS MUTECT CALLERで指定したTumorサンプルとNormalサンプルの
中から解析したい組み合わせを選び、Tumorサンプル名だけを記載してください。

[haplotype]
tumor

[survirus]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってSurVirusに渡すbamファイルを設定します。

サンプル名を記載してください。

[survirus]
tumor

[ascatngs]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってascatNGSに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル,症例の性別(XY:男性, XX:女性, L:不明)
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

症例の性別はascatNGSでの-genderオプションに使います。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
ascatNGS	TumorサンプルとNormalサンプル

[ascatngs]
tumor,normal,XY
tumor,normal,XX
tumor,normal,L

[battenberg]の記載方法

[fastq]で設定したサンプル名を使ってBattenbergに渡すbamファイルを設定します。
Tumorサンプル,Normalサンプル,症例の性別(T:男性, F:女性)
の順にカンマ (,) 区切りで記載してください。

TumorサンプルとNormalサンプルは重複しないようにしてください。

ツール	パターン
Battenberg	TumorサンプルとNormalサンプル

[battenberg]
tumor,normal,T
tumor,normal,F